人大之窗
委員之家孩子經常無故流鼻血，或者磕碰導致身上淤血久久不退，常有一塊塊淤血青斑，家長有時不以為然，但這很有可能就是血友病的早期表現。 什么是血友病? 血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發生“自發性”出血。男女均可發病，但絕大多為男性。血友病對于患者來說是伴隨終身的疾病，對于整個家庭來說，可能世世代代纏繞著家族里的成員。 臨床癥狀 出血為本病主要的表現。終身有輕微損傷或手術后長時間出血的傾向。出血的部位常在較深的組織、包括關節、肌肉、腦、腹膜后血腫，出血部位腫脹及疼痛為主要臨床表現。一般而言，凡出血癥狀出現越早，病情越重，隨年齡的增長，出血癥狀可逐漸減輕，有時可出現無出血癥狀的緩解期。出血可在創傷后數小時或數天后發生，也可在創傷或手術后即滲血不止。 為什么九成病友漏診 血友病是一種遺傳性出血疾病，由于癥狀表現多樣，很多患者都會跑錯科室看錯科，比如關節疼痛看骨科，牙齦出血看牙科，導致很多血友病患者因未接受正規治療而長期疼痛和最終殘疾，其實血友病的初篩也非常簡單，在很多基層醫療機構都能進行，但是很多患者甚至醫生都沒有意識到，這是導致該病容易被漏診的主要原因。 需要哪些檢查 當家庭成員中的兒童有不正常的出血現象時，可前往醫院抽血化驗患者的血常規、凝血功能、凝血因子活性等，如果血小板計數正常，活化部分凝血活酶時間（APTT）明顯延長，凝血酶原時間（PT）、出血時間（BT）均正常，則可以進一步化驗凝血因子抗原和活性來診斷和分型。目前采用PCR進行基因分析已經成為診斷血友病的一種有效精確快速的方法。血友病包括血友病甲（凝血因子VIII缺乏）、血友病乙（凝血因子IX缺乏）和凝血因子XI缺乏癥（簡稱血友病丙）三型。 如今，血友病的早期篩查已經提前至孕期，如有血友病家族史，孕婦可在孕期進行羊水穿刺進行基因篩查，以便對胎兒是否患有該病進行產前診斷和妊娠咨詢。 |
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